Risdiplam CAS No.1825352-65-5

Risdiplam adalah molekul kecil, ditadbir secara lisan sebagai sirap. Ia adalah kelangsungan hidup pengubahsuaian splicing neuron 2 (SMN2) yang direka untuk merawat atrofi otot tulang belakang (SMA) dengan meningkatkan tahap protein SMN berfungsi di seluruh badan.

Fungsi utama risdiplam adalah untuk meningkatkan pengeluaran protein SMN panjang - dengan memodulasi splicing gen SMN2. Ia bukan ubat untuk SMA, tetapi ia berfungsi untuk menghentikan atau memperlahankan perkembangan penyakit dengan menangani sebab genetiknya yang mendasari.

Risdiplam ditunjukkan untuk rawatan atrofi otot tulang belakang (SMA) pada pesakit dari semua peringkat umur, dari dua bulan dan ke atas.

Ini termasuk pesakit dengan pra - SMA simptomatik, Jenis 1, Jenis 2, dan Jenis 3.

RisDiplam berfungsi dengan mengikat ke dua tapak tertentu pada SMN2 pre - RNA messenger (pre - mRNA), gen yang kebanyakannya menghasilkan protein SMN yang dipotong, tidak stabil (SMNΔ7).

Dengan mengikat laman web ini, Risdiplam menggalakkan kemasukan exon 7 semasa proses splicing RNA.

Pengubahsuaian ini menghasilkan bahagian yang lebih tinggi daripada gen SMN2 yang menghasilkan panjang - penuh, protein SMN berfungsi sepenuhnya.

Peningkatan tahap protein SMN meningkatkan kelangsungan hidup dan fungsi neuron motor, yang penting untuk pergerakan otot.

Laluan pentadbiran: lisan (sirap cecair)

Dos: sekali sehari, selepas makan.

Pentadbiran: Dos adalah pesakit - khusus dan berdasarkan umur dan berat badan pesakit. Ia ditadbir menggunakan jarum suntikan oral yang disediakan untuk dos yang tepat.

Kelebihan utama: Sebagai cecair yang boleh diambil secara lisan atau melalui tiub pemakanan, ia amat sesuai untuk bayi dan anak -anak kecil, menawarkan pilihan rawatan invasif yang bukan - berbanding dengan terapi suntikan atau gen.

Kesan farmakodinamik utama:

Dosis, dos - peningkatan bergantung pada tahap darah protein SMN. Peningkatan ini diperhatikan dalam beberapa minggu selepas permulaan rawatan dan dikekalkan sepanjang rawatan

Kesan Klinikal:

Dalam ujian klinikal, rawatan dengan risdiplam membawa kepada penambahbaikan yang ketara dalam pencapaian fungsi motor (contohnya, kawalan kepala, duduk, berdiri, berjalan) yang tidak diperhatikan dalam sejarah semula jadi SMA yang tidak dirawat. Ia telah ditunjukkan untuk meningkatkan survival dan peristiwa - survival percuma pada bayi dengan jenis 1 SMA.

Pengagihan:

Ia diedarkan secara sistematik, bermakna ia meningkatkan protein SMN bukan sahaja dalam sistem saraf pusat tetapi juga dalam tisu dan organ periferal, yang mungkin memberikan manfaat klinikal yang lebih luas.

Profil keselamatan:

Reaksi buruk yang paling biasa termasuk demam, cirit -birit, ruam, mulut dan ulser aphthous, sakit sendi, dan jangkitan saluran kencing. Pemantauan tetap fungsi hati adalah disyorkan.